Zellwegerův syndrom

Zellwegerův syndrom je označení pro nebezpečnou vrozenou geneticky podmíněnou nemoc, která postihuje řadu tělních systému včetně nervového.

Příčiny

Podstatou nemoci je geneticky podmíněné snížení funkce nebo chybění peroxizomů v buňkách mozku, jater a ledvin. Peroxizomy jsou drobné nitrobuněčné organely, které mají vliv na buněčný metabolismus – pomáhají rozkládat mastné kyseliny a odbourávat škodliviny.

Projevy

Nemoc se projevuje nižší porodní vahou a následným pomalým přibýváním na váze. Objevují se i různé neurologické obtíže – poruchy zraku, křeče, je celkově snížené svalové napětí. Játra nemocných bývají zvětšená a výrazem jejich narušené funkce může být žloutenka. Přítomna bývá mentální retardace a poruchy příjmu potravy, obvykle dítě trpí onemocněními sluchu a zraku.

Z anatomických odchylek jsou přítomné různé abnormality obličeje – ploché záhlaví, vystouplé čelo, oploštělý nos a malá dolní čelist.

Prevence a

Léčba

Prevence vrozené choroby není možná a bohužel ani léčba nám není známa. Prognóza je nepříznivá a většina dětí do několika měsíců po narození umírá a jen málo se jich dožívá vyššího věku.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013