XYY syndrom

XYY syndrom je vrozené geneticky podmíněné onemocnění související s poruchou počtu chromozomů. Je poměrně časté, mnohdy bývá nerozpoznáno a předpokládá se jeho výskyt asi u 1 muže z tisíce.

Příčiny

Normální zdravý člověk má v buňce 46 chromozomů – 44 “běžných” chromozomů a pak dva pohlavní chromozomy. Muži mají pohlavní chromozom X a Y, ženy mají dva pohlavní chromozomy X. Muži trpící syndromem XYY mají celkem 47 chromozomů – jeden chromozom Y mají navíc. Nadbytečná genetická informace pak u nich způsobuje některé změny.

Pozn. pro mediky: Nadbytečný chromozom Y získal muž z chybně dozrálé pohlavní buňky rodiče nebo se objevil až v jeho těle při chybném dělení buněk během zárodečného vývoje. V druhém případě se bude vyskytovat jen v některých buňkách jeho těla a jedná se tedy o tzv. mozaicismus.

Projevy

Syndrom obvykle nemá žádné viditelné projevy, a proto bývá často diagnostikován náhodně. Může se vyskytovat mírně snížená inteligence, vyšší postava, hyperaktivita a problémy s chováním a učením. Muži s XXY mohou mít v pubertě těžší formy akné než jejich vrstevníci. Dlouhou dobu se tradovalo, že nositelé XYY o něco vyšší tendenci k agresivnímu chování a k páchání trestné činnosti, dnes je tato teorie považována za vyvrácenou.

Diagnostika

Při podezření lze provést genetické vyšetření, kdy se dotyčnému odeberou buňky (obvykle bílé krvinky z krevního náběru) a vyšetří se v nich počet chromozomů s nálezem 47 chromozomů a z toho 2 chromozomy Y.

Prevence a

Léčba

Prevence této vrozené poruchy neexistuje a ani vyléčit ji nelze. Vzhledem k minimu příznaků to ostatně nebývá ani nutné. Poruchy učení a chování lze řešit pomocí prostředků speciální pedagogiky.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013