XXX syndrom

XXX syndrom je vrozené geneticky dané onemocnění související s poruchou počtu chromozomů. Je poměrně časté, mnohdy bývá nerozpoznáno a předpokládá se jeho výskyt asi u jedné ženy z tisíce.

Příčiny

Normální člověk má v buňce 46 chromozomů – 44 “běžných” chromozomů a pak dva pohlavní chromozomy. Muži mají pohlavní chromozom X a Y, ženy mají dva pohlavní chromozomy X. Ženy trpící syndromem XXX mají celkem 47 chromozomů – mají jeden chromozom X navíc (celkem mají 3 X chromozomy). Nadbytečná genetická informace pak u nich způsobuje určité odlišnosti.

Pozn pro mediky: Nadbytečný chromozom X dostala žena z chybně dozrálé pohlavní buňky rodiče nebo se objevil až v jejím těle při chybném dělení buněk během zárodečného vývoje. V druhém případě se bude vyskytovat jen v některých buňkách jejího těla a jedná se tedy o tzv. mozaicismus.

Projevy

Syndrom nemá velmi často žádné viditelné projevy. Jindy se může vyskytovat mírně snížená inteligence, vyšší postava, problémy s chováním a učením, pozdější nástup menstruace, nepravidelnost cyklu apod. U některých žen jsou přítomny i různé deformace páteře, což vede k bolestem zad a dalším potížím.Plodnost postižených žen bývá normální, někdy je nicméně snížená.

Někdy může být syndrom spojen s nenápadnými a nespecifickými rysy – malá protáhlejší mozkovna, oči daleko od sebe, malé dlaně a plosky apod.

Diagnostika

Při podezření lze provést genetické vyšetření, kdy se dotyčné odeberou buňky (obvykle bílé krvinky z krve) a vyšetří se v nich počet chromozomů s nálezem 47 chromozomů a z toho 3 chromozomů X.

Prevence a

Léčba

Prevence této vrozené poruchy neexistuje a ani vyléčit ji nelze. Vzhledem k minimu příznaků to ostatně nebývá ani nutné. Poruchy učení a chování lze řešit prostředky speciální pedagogiky. Vzhledem k horší toleranci stresu u postižených žen je někdy vhodné konzultovat psychologa.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013