Turnerův syndrom

Turnerův syndrom je geneticky podmíněné vrozené onemocnění s relativně vzácným výskytem. Jeho výskyt se udává na 1 z 2-3 tisíc narozených dětí ženského pohlaví. To znamená, že v ČR se každoročně narodí cca 20-25 dětí s tímto postižením.

Příčiny

Podstatou této poruchy je abnormální počet chromozomů v buňkách postiženého jedince. Zdravý člověk má v buňce celkem 46 chromozomů – 44 „běžných“ chromozomů a pak dva pohlavní chromozomy. U muže se vyskytují pohlavní chromozomy X a Y, u ženy se vyskytují dva pohlavní chromozomy X. Jedinci s Turnerovým syndromem mají chromozomů jen 45, z pohlavních chromozomů mají totiž jen jeden chromozom X. Svým způsobem obdobnou poruchou je tzv. Klinefelterův syndrom, u něhož však postižený jedinec má jeden chromozom Y navíc.

Příčina tohoto stavu spočívá obvykle v tom, že vznikne defekt při vývoji oplodňující pohlavní buňky jednoho z jinak zcela zdravých rodičů. Přesná příčina vzniku tohoto defektu není přesně zřejmá a dost možná ani žádná neexistuje. Vznik, vývoj a dělení pohlavních buněk je složitý proces a poruchy při něm prostě relativně často vznikají.

Projevy

Kvůli přítomnosti chromozomu X a nepřítomnosti chromozomu Y se jedinci s Turnerovým syndromem teoreticky vzato řadí mezi ženy, ale absence druhého chromozomu X u nich vede k mnoha anatomickým a funkčním odchylkám. Novorozenci s Turnerovým syndromem mívají nižší porodní váhu a často se u nich objevují OTOKY částí těla, zejména končetin. U dívek se také vyskytuje kožní řasa odborně nazývaná Pterygium colli. Přítomnost jen jednoho chromozomu X má těžký efekt na pohlavní soustavu dívky. Vaječníky jsou sice přítomny, ale pouze ve formě nefunkčních útvarů. Z toho důvodu dívky s Turnerovým syndromem nemenstruují a jsou neplodné. Poměrně velkým a viditelným problémem u dívek s Turnerovým syndromem je výška – již v pubertě začnou zaostávat za ostatními dívkami a jejich výsledná výška se často pohybuje okolo 140-160 cm. Řada nositelek Turnerova syndromu se rodí s vrozenými vadami srdce, které mohou mít i smrtelné komplikace. Dále se vyskytují problémy se sluchem a zrakem – nedoslýchavost, šilhavost, krátkozrakost. Inteligence je u nemocných srovnatelná se zdravým zbytkem populace.

Diagnostika

Nemoc je teoreticky možné diagnostikovat již během těhotenství. Klasické vyšetření ultrazvukem není zcela spolehlivé, a jedinou 100% diagnostickou metodou je genetické vyšetření vzorku tkáně postiženého jedince (obvykle postačí vyšetření bílých krvinek ze vzorku krve). Najde-li se v buňkách tohoto vzorku chromozomální výbava 44 chromozomů + 1 chromozom X, je diagnóza prakticky jistá.

Prevence

Poruchám chromozomální výbavy nelze zabránit, a proto ani prevence výskytu onemocnění není možná.

Léčba

Samotná podstata onemocnění léčit nejde, terapie se proto soustřeďuje na zmírnění projevů postižení. Kromě terapie eventuálních srdečních vrozených vad a poruch zraku a sluchu se hlavní těžiště léčby zaměřuje na tělesnou výšku. Dívkám s Turnerovým syndromem se podává růstový hormon, který umožní dosáhnout až o 10 centimetrů větší výšky. Nefunkční vaječníky, které nejsou schopny produkovat ženské pohlavní hormony, lze do jisté míry nahradit zevním podáváním těchto hormonů.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013