Treacher Collinsův syndrom

Treacher Collinsův [Trečr Kolinsův] syndrom je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které je spojeno s deformacemi obličeje a poruchami zraku a sluchu. Vyskytuje se přibližně u 1 dítěte z 10 tisíc.

Příčiny

Podstatou syndromu je genetická mutace, která zřejmě ovlivní určité fáze vývoje lidského zárodku v děloze.

Projevy

U postižených nalézáme obličejové deformace. Poměrně často trpí rozštěpovými vadami. Tváře mívá propadlé a dolní čelist a brada jsou menší než u zdravých lidí. Mohou být dokonce tak malé, že kvůli nim nemá jazyk v dutině ústní dost místa a může ucpávat dýchací cesty. Uši – přesněji řečeno ušní boltce – bývají drobné, nebo úplně chybí. Postiženy bývají typicky oči, kdy se špatně vyvine některá ze struktur oka a je v ní otvor, odborně se toto označuje jako kolobom. Obvykle je kolobomem postižena duhovka nebo dolní víčko. Intelekt nemocných nebývá narušen.

Diagnostika

Při zjištění výše zmíněných projevů lze provést genetické vyšetření, které potvrdí přítomnost mutovaného (nemocného) genu.

Prevence a

Léčba

Prevence vrozeného postižení není možná, mutace se nachází ve všech buňkách dítěte a nelze jí předejít. Deformace a vady očí se upravují zákroky plastické a oční chirurgie.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013