Talasémie

Hned úvodem upozorňuji, že obecný text o chudokrevnosti neboli anémii naleznete zde.

Talasémie (neboli thalasemie) je skupina geneticky podmíněných vrozených nemocí, které se nejvíce vyskytují ve Středomoří. Nejedná se tedy o žádnou nakažlivou chorobu. Vyskytují se v mnoha oblastech světa, v Evropě talasémie nejčastěji nalézáme ve Středomoří.

Příčiny

Podstatou je genetická porucha, která zasahuje do struktury hemoglobinu. Hemoglobin je krevní barvivo, nachází se v červených krvinkách a má schopnost přenášet kyslík do tkání. Hemoglobin se skládá ze čtyř bílkovinných řetězců – dva řetězce alfa a dva řetězce beta. U talasémií je snížená tvorba řetězců alfa, podle toho rozlišujeme alfa-talasémie (nedostatek alfa-řetězců) a beta-talasémie (nedostatek beta-řetězců). Přebytečné řetězce buď začnou v červené krvince tvořit shluky, nebo se zevnitř váží na buněčnou membránu a tím narušují strukturu a funkci červené krvinky, která mnohem snadněji propadá rozpadu.

Projevy

Červené krvinky u pacientů s talasémiemi se snadněji rozpadají a to může vést ke žloutence a chudokrevnosti (anémii), která může být doprovázena anemickým syndromem (slabost, dušnost, bledost, motání hlavy). Vzhledem k odbourávání červených krvinek se zvětšuje slezina, kde rozpad probíhá. Důležité je vědět, že talasémie mohou mít různou závažnost, podle tíže přítomné genetické vady. Některé formy jsou spojené jen s lehkou anémií, jiné mají velmi těžký průběh a mohou nemocného i usmrtit. Velmi těžké formy způsobí odumření nemocného plodu ještě v děloze.

Diagnostika

V rodinné anamnéze je vhodné pátrat po talasémii u blízkých příbuzných. Fyzikální vyšetření může ukázat zvětšenou slezinu a můžeme objevit známky anemického syndromu. V krevním obraze najdeme snížené množství červených krvinek, speciální testy pak mohou prokázat přítomnost abnormálního hemoglobinu. Přesnou formu poruchy lze pak zjistit genetickým vyšetřením.

Léčba

Méně závažné typy talasémie není potřeba léčit, nemají ostatně špatnou prognózu. Vážnější formy způsobující těžkou chudokrevnost se řeší pravidelnými transfúzemi, které však mohou v dlouhodobém hledisku způsobovat hromadění velkého množství železa v těle. Vážné formy nemoci lze pak řešit transplantací kostní dřeně.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013