Syndrom fragilního X

Syndrom fragilního X (neboli syndrom křehkého X) je relativně časté geneticky podmíněné vrozené onemocnění. Postihuje v drtivé většině chlapce a má za následek změny vzhledu i narušení mentálních schopností. Vyskytuje se asi u 1 muže z 3,000-4,000, což není zrovna málo.

Příčiny

Příčinou je, že se v genové výbavě na X chromozomu začne prodlužovat určitá genová sekvence, což vede k vyřazení příslušného genu zodpovědného za správný vývoj nervové soustavy. Chlapci mají pouze jeden chromozom X, a proto jsou při narušení genu plně postiženi. Ženy mají dva chromozomy X a defekt genu na jednom z nich může být do značné míry nahrazen zdravým genem na druhém X chromozomu. Z toho důvodu ženy s nemocným genem postiženy nejsou vůbec, nebo u nich projevy syndromu bývají o něco mírnější.

Projevy

Nemocní mají dlouhý obličej, odstávají jim uši, jejich nohy jsou ploché. Varlata postižených mužů jsou zvětšená. Výrazně narušen je duševní vývoj. Bývá přítomen nižší intelekt (IQ pod 80), poruchy chování, hyperaktivita, problémy v sociální oblasti, obtížné navazování vztahů, stydlivost či naopak agresivita. Nemocní rádi opakují určité úkony, dodává jim to pocit jistoty.

Diagnostika

Nemoc lze určit genetickým vyšetřením, které prokáže namnožený úsek genové sekvence na chromozomu X.

Prevence a

Léčba

Prevence vrozeného onemocnění není možná, stejně tak neexistuje způsob, jak ho vyléčit. Při poruchách emocí se někdy používají psychiatrické léky k jejich úpravě. Mentální retardace a poruchy učení někdy vyžadují speciální pedagogickou péči.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013