Sotosův syndrom

Sotosův syndrom je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které postihuje přibližně jedno z 10-15 tisíc narozených dětí. Jedná se o jednu z mnoha forem gigantismu, což je označení pro nadměrnou velikost těla.

Příčiny

Příčina spočívá v mutaci genu, který se podílí na normálním vzrůstu.Mutace vzniká nejčastěji nově, někdy může být přenesena od nemocného rodiče.

Projevy

Pro postižené je typický rychlý vzrůst v novorozeneckém a batolecím období, kdy svou výškou a hmotností převyšují své vrstevníky. Typická je i určitá asymetrie těla, hlava je zvětšená ještě více než zbytek těla. S postupem času se začínají rozdíly mezi postiženými a zdravými lidmi stírat a v dospělosti se jejich výška již neliší. U dětí se může vyskytovat narušení intelektu s mírnou mentální retardací, někdy jsou přítomné poruchy chování, učení a pozornosti, hyperaktivita. Ačkoliv výška se s věkem upraví, poruchy chování mohou přetrvávat do dospělosti. U některých dětí se při syndromu mohou vyskytovat i nepříjemnější komplikace jako jsou epileptické záchvaty, křivá páteř a vrozené vývojové vady srdce a ledvin.

Diagnostika

Na podkladě výše zmíněných příznaků lze pojmout podezření, definitivní diagnózu ovšem stanoví až genetické vyšetření, které nalezne nemocný gen.

Léčba

Léčba neexistuje a v podstatě jí ani není třeba. Syndrom není většinou nebezpečný a zdraví postižených výrazně neohrožuje. Poruchy chování si mohou někdy vynutit konzultaci se speciálními pedagogy.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013