Rettův syndrom

Rettův syndrom je relativně vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které postihuje nervovou soustavu. Vyskytuje se zejména u dívek a četnost výskytu se udává s frekvencí jedna nemocná na 10-20 tisíc zdravých žen.

Příčiny

Nemoc je způsobena mutací genu, který je umístěn na chromozomu X. Chromozom X se vyskytuje u obou pohlaví a syndromem mohou být postiženi i muži. U plodů mužského pohlaví jsou ovšem důsledky mutace v příslušném genu tak závažné, že je většina z nich potracena, nebo umírá krátce po porodu. To ostatně vysvětluje, proč Rettův syndrom nacházíme typicky u žen.

Projevy

Dívky s Rettovým syndromem se nejprve vyvíjejí (pohybově a intelektově) stejně jako zdravé děti. Po několik měsících (6-18 měsíců) se jejich vývoj začne opožďovat, dokonce ztrácí některé již naučené dovednosti. U postižených se rozvíjí mentální retardace, obvykle bývají přítomny i různé poruchy chování ne nepodobné autismu – poruchy komunikace a emocí, nezájem o okolí, agresivita, někdy i sebepoškozování. V různé míře je narušena schopnost řeči a pohyblivost. Některé nemocné nejsou chůze schopny, jiné s nejrůznějšími obtížemi. Zvláštním poznávacím znakem jsou opakující se pohyby rukou (mnutí, ), které nemocné pravidelně opakují. Poměrně často se vyskytují epileptické záchvaty. Opožděný je i růst – kromě malé výšky nacházíme u nemocných obvykle i podprůměrnou hmotnost.

Syndrom někdy zahrnuje i různé trávící obtíže – nejčastěji se jedná o chronickou zácpu, poruchu polykání a reflux. Kostní systém je narušen také – kosti jsou lomivější, s věkem se rozvíjí křivá páteř.

Diagnostika

Podezření získá dětský lékař, když si při pravidelných vyšetřeních povšimne zpomalení psychomotorického vývoje dítěte. Definitivní potvrzení syndromu lze učinit genetickým vyšetřením, které prokáže mutaci v daném genu.

Prevence a

Léčba

Vzniku syndromu u konkrétního jedince nejde předejít a ani léčba neexistuje. Mentální postižení si vyžaduje pozornou péči ze strany rodičů, eventuálně pomoc speciálních pedagogů. Pohybové postižení obvykle vyžaduje fyzio- a ergoterapii.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013