Proteův syndrom

Proteův syndrom je extrémně vzácná choroba, která je však mezi lidmi poměrně dobře známá. Postižení touto chorobu trpí velice těžkými a bizarními deformacemi, což vyvolává pozornost laické veřejnosti. Shodou náhod jsem si asi měsíc před napsáním tohoto článku povšiml zajímavého pořadu o chlapci s tímto syndromem.

Příčiny

Příčina vzniku syndromu není známa. Zřejmě se jedná o geneticky podmíněnou chorobu, vyvolávající gen však zatím nebyl objeven. Vzácnost choroby dokládá fakt, že syndrom byl zatím celosvětově určen jen u několik stovek lidí.

Projevy

Po narození vypadá jedince s Proteovým syndromem zdravě, postupem času se u něj začnou objevovat deformace a nesymetrický růst tkání, které ho těžce zohaví. postižena je zejména pojivová tkáň – kosti, kůže, svaly a krevní i lymfatické cévy. Navíc se objevují četné nezhoubné (ale velké) nádory pojivové a tukové tkáně . Stav má tendenci se postupně zhoršovat, což postiženého v těžších případech změní prakticky k nepoznání. Deformace mohou být bolestivé a často omezují nemocného v pohybu. Zajímavé je, že deformace postihují spíše jednu polovinu těla.

U nemocných relativně často vznikají krevní sraženiny v žilách dolních končetin a je vyšší riziko plicní embolie. Právě plicní embolie je jednou z nejčastějších příčin smrti u Proteova syndromu.

Léčba

Deformace se řeší chirurgickými zákroky a jsou pokusy s použitím některých léků. Příčinu nemoci to však bohužel nevyléčí a prognóza nemocných je proto velice nejistá.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013