Lynchův syndrom

Lynchův [Linčův] syndrom je vrozené onemocnění, které úzce souvisí s častějším výskytem nádorových chorob, zejména některých forem rakoviny tlustého střeva. Jiný název pro tuto nemoc je Hereditární nepolypózní kolorektální karcinom (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer).

Příčiny

Podstatou nemoci jsou vrozené genetické mutace některých genů, které jsou důležité pro opravu DNA v buňkách. Špatná funkce těchto genů vede k tomu, že se v genetické výbavě buněk hromadí mutace a časem dochází ke snadné přeměně takto narušených buněk v nádorové. Nemoc je tedy vrozená, mutace vzniká už u plodu v děloze, nebo je předána nemocným rodičem. U Lynchova syndromu je proto typický rodinný výskyt. Proto jsou v podezření ty rodiny, kdy řada jejich členů z více generací v mladém věku onemocnělo některými zhoubnými nádory.

Projevy

U nemocných s Lynchovým syndromem je zvýšené riziko vzniku rakoviny tlustého střeva a to spíše těch forem, které vznikají ze sliznice bez stádia střevního polypu. Kromě toho je zvýšené riziko dalších zhoubných nádorů jako je rakovina dělohy, rakovina žaludku, rakovina slinivky, rakovina jater, rakovina žlučových cest a mnoho dalších. U daného pacienta vznikají tyto nádory již v relativně mladém věku.

Diagnostika

U pacientů s Lynchovým syndromem v rodině lze provést genetické vyšetření na přítomnost vyvolávající mutace genu. U pacientů s potvrzenou diagnózou se provádí speciální preventivní programy k včasnému záchytu nádorů, což má umožnit jejich úspěšnou léčbu. Důležitá jsou zejména pravidelná gastroskopická a kolonoskopická vyšetření a gynekologická vyšetření u žen. Je-li při kolonoskopii nalezen nádor v tlustém střevě, můžeme některé změny charakteristické pro Lynchův syndrom najít i v histologickém preparátu z jeho vzorku (tj. při vyšetření pod mikroskopem).

Léčba

Vyléčení nemoci není možné, problém je ve vlastní genetické výbavě nemocného. Pravidelné vyšetřování pacienta má hlavně vést k včasné diagnostice přednádorových a nádorových změn, což umožní časnou léčbu nádorů, ideálně chirurgickými metodami.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013