Kostmannův syndrom

Kostmannův syndrom je velice vzácné imunitní postižení. Je vrozené, geneticky podmíněné a vyskytuje se jen u několika jedinců z milionu.

Příčiny

Příčinou je genetická mutace, která naruší zrání neutrofilů v kostní dřeni. Neutrofily (celým názvem neutrofilní granulocyty) jsou nejpočetnějším typem bílých krvinek a tvoří jakousi obranu první linie proti škodlivým mikroorganismům. Běžná koncentrace těchto neutrofilů je přibližně 2-5 tisíc na mm3 krve. U nemocných trpících Kostmannovým syndromem je vzhledem k jejich narušenému dozrávání přítomno v krvi jen málo neutrofilů (neutropenie), a to pod 200 buněk na mm3.

Projevy

Takto výrazný pokles neutrofilů má vliv na imunitu jedince. Její narušení je spojeno s četnými a těžce probíhajícími bakteriálními infekcemi již v novorozeneckém věku. Vznikají infekce horních dýchacích cest, zápaly plic, infekce močových cest, na nejrůznějších místech těla vznikají abscesy, záněty pobřišnice a neustále hrozí otrava krve.

Diagnostika

Pro diagnózu je třeba hematologické vyšetření, jehož součástí je odběr krve. V krevním obrazu se zjistí nedostatek neutrofilů, jinak bude nález bez výrazných odchylek od normy. Provádí se i odběr vzorku kostní dřeně a ani zde nebude nijak výrazný nález, kromě nedostatku zralých forem neutrofilů.

Léčba

Samotná porucha sice vyléčit nejde, moderní lékařská věda má nicméně v ruce mocnou zbraň – CSF aneb Colony Stimulating Faktory. Tyto sloučeniny se podávají nemocnému, podporují dozrávání neutrofilů a zvyšují tak jejich počet v krvi. V případě propuknutí infekce se pak organismus podporuje podáváním antibiotik. Před vynálezem CSF byla úmrtnost obrovská již v prvních měsících života, dnes je prognóza postižených výrazně lepší.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013