Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom je vrozené geneticky podmíněné onemocnění. Není až tak vzácné, vyskytuje se cca u 1 z 500-1,000 nově narozených dětí mužského pohlaví. Pro svou častou nenápadnost může tato porucha zůstat poměrně dlouho nediagnostikována.

Příčiny

Příčina nemoci spočívá v abnormální chromozomové výbavě buněk nemocného jedince. Zdravé buňky lidského těla obsahují celkem 46 chromozomů – 44 “běžných” chromozomů a pak dva pohlavní chromozomy. U muže se vyskytuje pohlavní chromozom X a Y, u ženy se vyskytují 2 pohlavní chromozomy X. U nemocného s Klinefelterovým syndromem se v buňkách nachází 47 chromozomů. Má totiž 3 pohlavní chromozomy – 2 chromozomy X a 1 chromozom Y.

(V principu obdobnou poruchou je Turnerův syndrom, při němž má postižená osoba pouze jeden chromozom X.)

Příčina tohoto stavu spočívá obvykle v tom, že vznikne defekt při vývoji oplodňující pohlavní buňky jednoho z jinak zcela zdravých rodičů. Přesná příčina vzniku tohoto defektu není přesně zřejmá a dost možná ani žádná neexistuje. Vznik, vývoj a dělení pohlavních buněk je složitý proces a poruchy při něm prostě vznikají.

Projevy

Vzhledem k tomu, že mužské pohlaví a vzhled je víceméně dáno přítomností chromozomu Y, mluvíme o nositelích Klinefelterova syndromu jako o mužích. (Samozřejmě se můžeme dohadovat, jestli jsou to ženy s nadbytečným chromozomem Y, nebo muži s nadbytečným chromozomem X). Nadbytečnost jednoho pohlavního chromozomu však u nich způsobuje četné anatomické i funkční odchylky od normy.

Syndrom se ne na první pohled nemusí projevovat nijak výrazně a může být relativně náhodným nálezem. Jisté odlišnosti mohou být v postavě. Nositelé Klinefelterova syndromu bývají vyšší a mají dlouhé končetiny. Varlata jsou přítomna, ale jsou menší a mají narušenou funkci – nemocní muži jsou neplodní a hladiny testosteronu bývají výrazně nižší. Z toho důvodu mají postižení méně mužné rysy, méně svalové hmoty, u některých se objevuje zvětšení prsních žláz (zvětšená prsa u muže se označují jako gynekomastie), ženský typ pubického ochlupení, vyšší hlas a ukládání tuku v oblasti boků. Inteligence postižených bývá relativně normální, někdy se však u nich vyskytují poruchy učení.

Nemocní s Klinefelterovým syndromem mají větší riziko vzniku nemocí jako je například osteoporóza, rakovina prsu a rakovina varlat. Ve zvýšené míře se u nich vyskytují i srdeční onemocnění, zejména narušená funkce srdečních chlopní.

Diagnostika

Dle výše uvedených projevů můžeme získat pouhé podezření, ale definitivní průkaz je jedině genetické vyšetření buněk ze vzorku tkáně postiženého. Obvykle se vyšetřuje genetická informace z bílých krvinek získaných při odběru krve. Najdeme-li v těchto buňkách 47 chromozomů s dvěma chromozomy X a jedním chromozomem Y, je diagnóza prakticky jistá.

Prevence

Vzhledem k tomu, že neznáme přesnou příčinu vzniku genetického defektu, neumíme této genetické poruše ani předcházet. Narození dítěte s Klinefelterovým syndromem je prostě riziko, kterému nelze zabránit.

Léčba

Syndrom jako takový v dnešní době léčit nelze. Buňky prostě obsahují jiný počet chromozomů a nikdo s tím nic neudělá. Někdy se využívá terapie testosteronem k vytvoření mužnějších rysů.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013