Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom se také nazývá syndromem nepohyblivých řasinek. Je to velmi vzácné vrozené onemocnění, které je nicméně poměrně zajímavé. Řádově je výskyt tohoto syndromu u novorozenců asi 1:30,000. Na 30 tisíc narozených dětí se tedy narodí jedno s Kartagenerovým syndromem, možná je výskyt i častější.

Příčiny

Nemoc je způsobena genetickou mutací, která je vrozená. S Kartagenerovým syndromem se člověk prostě narodí a má ho až do smrti. Důsledkem genetické mutace je porucha bílkovin, z nichž se skládají buněčné bičíky a řasinky. V našem těle sice řasinky a bičíky „vlastní“ jen poměrně málo buněk, porucha jejich funkce má nicméně hodně následků. Kde se tedy buňky s řasinkami vyskytují? Velké množství buněk s řasinkami se nachází ve sliznici našich dýchacích cest, vedlejších nosních dutin, středního ucha a Eustachovy trubice. Pohyb řasinek má za úkol odstraňovat různé nečistoty. Stejně tak se řasinky vyskytují ve vejcovodech žen, kde mají při ovulaci význam pro správný transport vajíčka z vaječníků do dělohy. I v pohlavním systému muže mají řasinky význam. Vždyť každá spermie je vybavena jedním bičíkem, který se dá považovat za určitý podtyp řasinky. Bičíky spermií jsou nezbytné pro jejich pohyb.

Projevy

Projevy nemoci jsou důsledkem poruchy všech výše uvedených buněk s řasinkami a bičíky. Nefunkce řasinek v dýchacích cestách má za následek hromadění hlenu a nečistot ve všech etážích dýchacích cest. A kde se hromadí nečistoty a sekrety, tam je živné místo pro bakterie. Proto u nemocných vznikají časté infekce v dýchacích cestách včetně zápalů plic, zánětů vedlejších nosních dutin a zánětů středního ucha. Vzhledem k těmto opakovaným zánětům, může dojít k narušení schopnosti středního ucha převádět zvukový signál a vyskytují se poruchy sluchu.

Hlen hromadící se v průduškách způsobuje jejich vakovité rozšiřování, kterým se říká bronchiektázie. Ty pak opět vedou k častějším zápalům plic.

Narušení pohlavního systému se projevuje neplodností obou pohlaví. Ženy mají problém s transportem vajíčka do dělohy, muži mají nepohyblivé spermie.

Poměrně často se u nemocných s Kartagenerovým syndromem vyskytuje stav nazývaný latinsky jako „situs viscerum inversus“. Do češtiny by se to dalo přeložit jako „obrácené umístění vnitřních orgánů“ a jeho podstatou je…ehm…obrácené umístění vnitřních orgánů. Nemocný s touto zvláštností má srdce na pravém místě (doslova). Játra a žlučník jsou u takového člověka vlevo, slezina s žaludkem naopak vpravo. Tento stav se může vyskytovat i samostatně bez Kartagenerova syndromu a sám o sobě často uniká pozornosti. Člověk nemívá žádné obtíže (někdy však mohou být přítomny srdeční vady) a celý stav se zjistí náhodně při pečlivém vyšetření.

Diagnostika

Lékaře mohou upozornit opakované infekce dýchacích cest, vzhledem k velké vzácnosti nemoci není ovšem snadné na Kartagenerův syndrom pomyslet. Poruchu řasinek lze zjistit vyšetřením pod elektronovým mikroskopem. Určitě existují i nějaká genetická vyšetření, která tuto genetickou poruchu najdou, ale přiznávám, že o tom nemám žádné informace. Jakýkoliv klinický genetik o tom však jistě bude něco vědět.

Léčba

Léčba genetické poruchy není v současné době možná a jsme proto schopni léčit pouze symptomy. Nejnebezpečnější jsou opakované infekce dýchacích cest, které zhoršují a zkracují život nemocného. Každá taková infekce se musí důsledně přeléčit antibiotiky a nemocného je vhodné okovat proti co největšímu množství mikroorganismů, které tyto infekce způsobují. Vzniklé bronchiektázie lze někdy léčit chirurgicky. Neplodnost se s určitou úspěšností řeší metodami umělého oplodnění.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013