Kallmannův syndrom

Kallmannův syndrom je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění. Vyskytuje se o něco častěji u mužů než u žen a má vliv zejména na pohlavní dospívání postižených.

Příčiny

Existuje několik genů, jejichž mutace prokazatelně způsobuje Kallmannův syndrom. Důsledkem mutace je porucha vývoje čichového ústrojí a také porucha hypotalamu. Hypotalamus je část mozku, kde se mimo jiné vytváří sloučenina GnRH (Gonadotropin Releasing Hormone). GnRH účinkuje na hypofýzu, kde způsobuje tvorbu a uvolňování hormonů FSH a LH. Tyto hormony pak umožní tvorbu testosteronu u muže a estrogenů u žen, které mají vliv na správný pohlavní vývoj jedince a na jeho plodnost. U Kallmannova syndromu se GnRH nevytváří, což má za následek nedostatek FSH i LH (a tím i testosteronu a estrogenů) a to vede k narušení pohlavního vývoje.

Projevy

Postižený jedinec trpí poruchou čichu a nenastupuje u něj typická puberta. Chlapci mají malý penis, u dívek se neobjevuje menstruace a nevyvíjí se jim sekundární pohlavní znaky, například prsní tkáň. Kromě těchto poruch trpívají někteří nemocní rozštěpovými vadami obličeje, poruchami vývoje ledvin a chlapci poruchou sestupu varlat.

Nedostatek pohlavních hormonů má neblahý vliv na kostní tkáň a nemocní proto mají zvýšené riziko osteoporózy.

Diagnostika

Podezření na diagnózu lze získat z přítomnosti výše uvedených příznaků. Přesné potvrzení diagnózy lze učinit genetickým vyšetřením, které prokáže mutaci některého ze zodpovědných genů.

Léčba

Postiženým se podávají náhražky pohlavních hormonů, které pomohou zmírnit příznaky. Porucha čichu je nicméně neléčitelná.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013