Griscelliho syndrom

Griscelliho syndrom je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které je spojeno s poruchou pigmentace a imunity. Celosvětově je známo jen několik desítek lidí s tímto syndromem.

Příčiny

Příčinou je genetická mutace, která vede zejména k narušení správné funkce kožního pigmentu melaninu. Může to být důsledek poruchy některého ze tří známých genů. Podle toho, které geny jsou postiženy, rozlišujeme tři podtypy syndromu.

Projevy

Pro nemoc je typický albinizmus, tj. nedostatek pigmentu – bílá kůže a charakteristicky světlé až stříbrné vlasy. Dále mohou být přítomné nejrůznější neurologické poruchy (poruchy hybnosti, křeče, epileptické záchvaty) a u některých forem syndromu se objevují i poruchy imunity.

Diagnostika

Diagnóza se stanoví na základě příznaků nemoci a genetického vyšetření, které zjistí mutace v příslušných genech.

Prevence a

Léčba

Prevence není možná a léčba neexistuje. Postižení by se neměli vystavovat slunečnímu záření kvůli chybění pigmentu a v případě poruch imunity je nutné důsledně léčit případné infekce.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013