GMS syndrom

GMS syndrom je název pro velice vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které zatím není příliš popsáno.

Příčiny

Příčinou je genetická mutace. Postižený gen není prozatím známý, ale předpokládá se, že se nachází na chromozomu X.

Projevy

Syndrom se projevuje malou výškou, různou tíží mentální retardace a narušeným vývojem části oka, kterou může odtékat nitrooční tekutina. Tato porucha se odborně označuje jako goniodysgenese. Následkem je porucha odtoku nitrooční tekutiny, což vede ke vzniku zeleného zákalu. Z projevů ostatně vychází anglická zkratka názvu syndromu (GMS – Goniodysgenesis, Mental retardation, Short stature).

Diagnostika

Diagnóza se stanovuje při nálezu výše uvedených symptomů.

Prevence a

Léčba

Prevence ani léčba vrozeného onemocnění nejsou dnešní medicíně známy.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013