Gillespieův syndrom

Gillespieův syndrom je velice vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které nejvíce postihuje mozek a oči. Známo je zatím jen několik desítek případů.

Příčiny

Onemocnění vzniká na podkladě genetické mutace, ale příslušný gen (či geny) zatím nebyl nalezen.

Projevy

Syndrom se projevuje viditelným postižením oka, kdy se nedostatečně vyvíjí duhovka (tzv. částečná aniridie). Při pohledu na oko se to jeví jako široká zornice se zúženým barevným kroužkem okolo. Kromě toho postižený trpí neurologickým postižením jako je mentální retardace a postižení mozečku. To vede k narušení koordinace pohybů a řeči (třes, špatné cílení pohybů, poruchy rovnováhy, setřelá řeč), které se obecně označuje jako mozečková ataxie.

Diagnostika

Diagnóza se stanovuje na základě vyšetření lékařem – neurologem a očním lékařem.

Prevence a

Léčba

Prevence vrozených chorob u konkrétního jedince v současné době neexistuje, stejně tak nelze syndrom jako takový vyléčit.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013