Gardnerův syndrom

Gardnerův syndrom je vrozené geneticky podmíněné onemocnění, které je velmi vzácné. Má přímou souvislost se vznikem některých nádorových onemocnění, a proto je dobré mít o něm povědomí.

Příčiny

Příčinou je mutace v genu zvaném APC. Funkce APC genu jsou komplexní, pro zjednodušení řekněme, že jeho správná funkce reguluje buněčné dělení a brání vzniku nádorů. Mutace v tomto genu nejsou vzácné a vznikají kvůli nim i jiná onemocnění než Gardnerův syndrom.

Pozn: Mutací v APC genu vzniká i mnohem častější onemocnění známé jako FAP (Familiární Adenomatózní Polypóza). Pro FAP je také typický výskyt polypů v tlustém střevě, ale ostatní projevy Gardnerova syndromu již nikoliv. Lze to ovšem vzít i z opačného úhlu pohledu a říci, že Gardnerův syndrom je v podstatě variantou FAP s dalšími projevy navíc.

Projevy

U Gardnerova syndromu se nachází velké množství střevních polypů v tlustém střevě. Polypy jsou útvary, které vyrůstají ze sliznice. U Gardnerova syndromu mají charakter nezhoubných nádorů, které naneštěstí mají časem tendenci k malignizaci, tj. začnou se měnit ve zhoubné nádory tlustého střeva. Vzhledem k jejich množství je nemožné je uhlídat i při sebečastějších kontrolách. Kromě toho se častěji vyskytují zhoubné nádory štítné žlázy, nádory jater, nádory mozku a nádory ledvin. Relativně často vznikají i četné nezhoubné nádory v kostech (osteomy) a nezhoubné podkožní nádory z vaziva (fibromy).

Diagnostika

Diagnóza vyplývá z výše uvedených projevů (zejména polypy v tlustém střevě), definitivní důkaz poskytne genetické vyšetření jedince.

Prevence a

Léčba

Prevence syndromu neexistuje a nelze ho ani vyléčit. Prognóza není dobrá. Lze přirozeně snižovat riziko objevení se nádorových onemocnění, provádět časté kontroly u lékařů včetně zobrazovacích metod (pravidelné kolonoskopie), dokonce lze odstranit tlusté střevo zaplněné polypy. Uhlídat buňky celého těla je nicméně nemožné, mutace APC genu je přítomná ve všech a to dělá z organismu jeden velký sud prachu. Nakonec nějaký ten zhoubný nádor přece jen vznikne. Nemocní s Gardnerovým syndromem se jen málokdy dožijí více než 50 let věku.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013