GAPO syndrom

GAPO syndrom je označení pro velmi vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které má vícečetné projevy.

Příčiny

Příčinou vzniku syndromu je genetická mutace určitého konkrétního genu. Ke vzniku choroby je potřeba přítomnost alespoň 2 kopií tohoto mutovaného genu. Někteří lidé mají ve své genetické výbavě jeden mutovaný gen a jsou tedy zdraví. Pokud ale dva takoví lidé mají spolu dítě, je šance, že mu každý předá právě svůj mutovaný gen a u dítěte vznikne GAPO syndrom.

Projevy

Projevy vychází z názvu syndromu, který je de facto zkratkou anglických slov – Growth retardation (porucha růstu), Alopecia (plešatost), Pseudoanodontia (porucha prořezávání zubů) a Optic atrophy (atrofie optického nervu). Nemocní jsou tedy nízkého vzrůstu, trpí různě těžkou plešatostí – v určitých okrscích hlavy jim chybí vlasový pokryv. Mají bezzubé dásně – zuby jsou sice přítomné, ale neprořezaly se do dutiny ústní – a zhoršující se potíže se zrakem. Častěji se u nich vyskytují tříselné kýly a v jejich ledvinách se vytváří cysty.

Diagnostika

Diagnóza se stanovuje při nálezu výše uvedených projevů. Genetické vyšetření v určení diagnózy napomáhá také.

Prevence a

Léčba

Prevence vrozeného syndromu není možná a stejně tak jej nelze ani vyléčit.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013