Galloway-Mowatův syndrom

Galloway-Mowatův syndrom označuje jedno velice vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které má pestré projevy.

Příčiny

Předpokládá se vznik genové mutace, která má mimo jiné za následek poruchu filtrační schopnosti ledvin.

Projevy

Nemoc vede k narušení filtrační schopnosti ledvin a do moči se začne filtrovat bílkovina. Velké ztráty bílkovin pak vyústí v nefrotický syndrom, jehož projevy můžeme u nemocného pozorovat (otoky, vysoký cholesterol, nízká hladina krevní bílkoviny, sklony ke zvýšenému srážení krve). Kromě toho je pro nemocné s Galloway-Mowatovým syndromem typická malá hlava a častý výskyt hiátové kýly. Hiátová kýla znamená, že se část žaludku vysune skrz bránici do hrudníku. Nemusí to mít žádné následky, nebo může vzniknout reflux, kdy se žaludeční šťávy dostávají zpět do jícnu. Někdy jsou u postižených přítomny i různé neurologické poruchy, sklon k epilepsii a mentální retardace.

Diagnostika

Zásadní je zjištění výše uvedených projevů při lékařských vyšetřeních.

Prevence a

Léčba

Prevence není možná a vyléčit syndrom také nelze. Důležitá je péče nefrologů, kteří se snaží mírnit projevy nefrotického syndromu. Neurologické poruchy spadají do kompetence neurologů.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013