Freeman-Sheldonův syndrom

Freeman-Sheldonův syndrom je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které postihuje zejména svalovou a kosterní soustavu. Celosvětově bylo stanoveno jen u několika desítek jedinců.

Příčiny

Příčinou jsou genetické mutace. Je známo několik genů, které mohou mít za následek vznik tohoto syndromu.

Projevy

Postižený trpí abnormalitami obličeje – má malá ústa (jako kdyby chtěl pískat), plochý obličej a pokleslá horní víčka. Prostor mezi nosem a horním rtem je protažený. Postižení hůře slyší a v dětství mohou mít potíže s krmením, protože se jim potrava vrací z žaludku zpět do jícnu (reflux). V různé míře je postižena páteř, která bývá křivá (skolióza). Celkově dochází ke kontrakcím svalů končetin včetně prstů, což výrazně zhoršuje pohyblivost postiženého. Zkrácené bývají Achillovy šlachy, což má za následek vznik „koňské nohy“ (pes equinovarus).

Diagnostika

Podezření lze pojmout z příznaků, svou roli v diagnóze nemoci hraje i genetické vyšetření, při kterém hledáme narušené geny.

Prevence a

Léčba

Prevence není možná a syndrom jako takový nelze ani vyléčit. Léčí se pouze příznaky – postižení končetin obvykle vyžaduje řadu chirurgických a ortopedických zákroků. Zúžená ústa se dají zvětšit pomocí plastické chirurgie. Důležitá je i rehabilitace, která pomůže s naukou chůze.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013