Frank-ter Haarův syndrom

Frank-ter Haar(ův) syndrom je označení pro velice vzácné geneticky podmíněné onemocnění. Bylo popsáno jen u několika jedinců celosvětově.

Příčiny

Příčinou nemoci je genetická mutace. Postižen je gen, který se spolupodílí na správné migraci buněk. To má za následek komplexní poruchy.

Projevy

Nemocní mají širokou krátkou hlavu s širokou přední fontanelou. Brada je malá, tváře jsou plné, oči postižených jsou daleko od sebe, uši jim odstávají. Oči mají rozšířenou rohovku, někdy je přítomen zelený zákal. Poruchy bývají i na končetinách – dochází k ohýbání jejich dlouhých kostí a k deformacím prstů. Někdy bývají přítomny vrozené srdeční vady. Kostrč je vystouplá a může v dolní části zad vytvářet znatelný hrbolek.

Diagnostika

Z klinických projevů lze pojmout podezření, definitivním důkazem je až genetické vyšetření s nálezem mutovaného genu.

Prevence a

Léčba

Prevence vrozené choroby neexistuje a stejně tak ani léčba není možná.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013