Fountainův syndrom

Fountainův syndrom je velice vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění postihující nervovou soustavu i smysly nemocného.

Příčiny

Příčinou vzniku nemoci je genetická mutace. Způsob dědičnosti je tzv. autozomálně recesivní. To znamená, že muži i ženy jsou postiženi stejně často a mají-li rodiče dítě s tímto syndromem, je riziko narození dalšího nemocného dítěte přibližně 25%.

Projevy

Nemocní trpí hluchotou a často mají snížený intelekt. Mentální retardace, která se u nich vyskytuje, bývá spíše těžšího rázu. Rty a kůže obličeje byly u některých nemocných oteklé a postižené uzlíkovitými útvary (granulomy). V dospělosti se u studovaných nemocných rozvinula křivá páteř (skolióza).

Diagnostika

Diagnóza se stanovuje lékařským vyšetřením s nálezem výše uvedených projevů.

Prevence a

Léčba

Prevence syndromu neexistuje a stejně tak ani léčba není možná. Mentální retardace obvykle vyžaduje speciální pedagogickou péči.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013