FG syndrom

FG syndrom je velmi vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění postihující jak fyzický vzhled tak psychiku nemocného. Na celém světě je zdokumentováno pouze několik stovek jedinců s tímto postižením, jejich skutečný počet může být ovšem vyšší.

Příčiny

Příčinou je mutace jednoho z genů na chromozomu X. Postižení tímto syndromem bývají v drtivé většině muži.

Projevy

Nemocní trpí středně těžkou až těžkou mentální retardací, jejich chování může být charakteristické hyperaktivitou a poruchami pozornosti, jsou obtížněji zvladatelní, nicméně bývají přátelští a společenští. Mají velkou hlavu, oči daleko od sebe a malé uši. Horní ret mají malý, dolní ret bývá naopak zvětšený. Na horních i dolních končetinách nacházíme široké palce. Svaly postižených bývají oslabené se sníženým napětím (hypotonie). Vyskytují se u nich i poruchy střevní trubice, například neprůchodný uzavřený konečník.

Diagnostika

Nemoc lze diagnostikovat speciálním genetickým vyšetřením, které nalezne mutaci genu na X chromozomu.

Prevence a

Léčba

Prevence vrozeného onemocnění není možná, stejně tak léčba neexistuje. Mentální retardace si vyžaduje speciální pedagogickou péči. Při neprůchodnosti konečníku je nutný chirurgický zákrok vedoucí k úpravě anatomického defektu.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013