Feingoldův syndrom

Feingoldův syndrom je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění. Postihuje celou řadu tkání a orgánů. Prozatím byla potvrzena jen u několika desítek lidí na celém světě.

Příčiny

Příčinou je mutace jednoho z genu, který je uložen na chromozomu číslo 2.

Projevy

Bývají přítomny deformace hlavy, obličeje a končetin. Hlava postižených bývá abnormálně malá, stejně tak může být malá i dolní čelist. Některé prsty na končetinách bývají krátké, mohou být nedostatečně vyvinuté palce a někdy se objevují i srůsty prstů (syndaktylie). Narušený je i trávící trakt, častá jsou vrozená zúžení až uzávěry jícnu a tenkého střeva, která mohou tvořit překážky průchodu potravy. Inteligence nemocných bývá narušená také, obvykle je přítomna mentální retardace.

Diagnostika

Diagnózu lze určit genetickým vyšetřením, které prokáže mutaci příslušného genu.

Prevence a

Léčba

Prevence neexistuje a syndrom nelze ani vyléčit. Deformace tkání může řešit plastická chirurgie a uzávěry trávící trubice musí řešit chirurgie klasická. Mentální retardace si pak může vyžádat speciální pedagogickou péči.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013