Exnerův syndrom

Exnerův syndrom je velice vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které postihuje některé kosti a také ledviny.

Příčiny

Příčina stavu není zcela známá, jedná se zřejmě o genetickou mutaci, ale zodpovědný gen nebyl zatím zjištěn.

Projevy

Syndrom se projevuje malým vzrůstem, nemocný má krátký krk, různé abnormality v obličeji Charakteristickým rysem jsou deformované lýtkové kosti, které jsou zkroucené do tvaru písmena S. Postižení ledvin se projevuje vznikem četných cyst (dutiny v ledvinné tkáni), které mohou postupem času zhoršovat funkce ledvin a vést k jejich selhávání. Nemocní bývají náchylnější k tvorbě břišních a tříselných kýl. Inteligence postižených nebývá výrazně snížená.

Prevence a

Léčba

Prevence vzniku syndromu není možná, stejně tak neexistuje způsob, jak nemoc zcela vyléčit. Úprava kostního postižení patří do kompetence ortopedů, kteří mohou stav řešit operacemi. O ledviny se pak starají nefrologové.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013