Erondu-Cymetův syndrom

Erondu-Cymetův syndrom je velice vzácný geneticky podmíněný vrozený syndrom, který popsal v roce 2006 Ugochi Erondu a Tyler Cymet.

Příčiny

Příčinou je vrozená abnormalita 21. chromozomu. V případě Erondu-Cymetova syndromu se jedná o tzv. chromozomální inverzi, to znamená, že určitý úsek chromozomu se odtrhne, otočí se o 180° a takto obráceně se „připlácne“ zpět.

Projevy

Nemocní mají o něco horší intelektuální schopnosti, trpívají nízkým tlakem a mohou u nich být přítomny epileptické záchvaty. Vyskytují se i různé vady kardiovaskulárního aparátu, například abnormality plicních cév, či horní duté žíly.

Diagnostika

K diagnostice nemoci lze provést genetické vyšetření. Vezme se vzorek buněk nemocného (obvykle bílé krvinky z krevního náběru) a vyšetří se jejich chromozomální výbava.

Prevence a

Léčba

Syndrom je vrozený, prevence ani léčba proto neexistují.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013