Ellis-van-Creveldův syndrom

Ellis-van-Creveldův syndrom je velice vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění. Celkově je velmi vzácné a vyskytuje se jen asi u jednoho z 60,000-200,000 živě narozených dětí.

Příčiny

Jedná se o důsledek genetické mutace. Mutovaný gen je známý a u řady lidí se v jedné kopii vyskytuje. Tito lidé nicméně neonemocní. Mají-li spolu dva takoví lidé potomky, je zde velká šance, že svému dítěti každý z rodičů předá právě mutovanou variantu genu a takové dítě bude trpět tímto syndromem. Nemoc se více vyskytuje v uzavřenějších komunitách, například u amerických Amenitů (Amish people [Ejmiš]).

Projevy

Postižení se dříve označovali jako šestiprstí trpaslíci, ale dnes se z důvodů politické korektnosti toto označení již neužívá. Na první pohled to nicméně podstatu nemoci shrnovalo uspokojivě. Nemocní mají velmi malý vzrůst (obvykle výšku pod 150 cm), na končetinách mají nadpočetné prsty (polydaktylie) a rozštěpové vady obličeje. Bývají přítomny poruchy růstu

nehtů a zubů, chlapci mívají nesestouplá varlata. Z vážnějších vnitřních abnormalit jsou přítomny různé vrozené srdeční vady. Vzhledem k drobnému hrudníku je v něm málo místa pro plíce a postiženému se hůře dýchá.

Diagnostika

K jisté diagnóze je nutno nemocnému provést genetické vyšetření, které prokáže přítomnost mutovaného genu.

Prevence a

Léčba

Prevence vzniku nemoci u daného jednotlivce není možná, stejně tak není možné vrozenou chorobu vyléčit. Deformace obličeje, končetin a vrozené srdeční vady lze řešit pomocí zákroků plastické chirurgie a kardiochirurgie.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013