Edwardsův syndrom

Edwardsův syndrom je relativně častý geneticky podmíněný vrozený soubor příznaků. Vyskytuje se asi u jednoho z 5,000-6,000 narozených dětí a je spojen s těžkým postižením organismu dotyčného.

Příčiny

Příčinou je chromozomální vada, kdy se v buňkách postiženého nachází o jeden chromozom více. normálně se v našich buňkách vyskytuje 23 dvojic chromozomů, buňky nemocného s Edwardsovým syndromem mají celkem tři chromozomy číslo 18 (tzv. trizomie 18. chromozomu), ačkoliv normálně by měly mít jen dvojici – jeden chromozom číslo 18 mají tedy navíc. Přítomnost nadbytečné genetické informace s sebou nese velice těžké postižení mnoha orgánů a tkání. Riziko vzniku Edwardsova syndromu u dítěte roste s věkem matky.

Projevy

Postižení novorozenci mají malou hlavu, drobná ústa i dolní čelist a rozštěpové vady obličeje. Porodní váha je nižší než u zdravých novorozenců. normální Oči bývají uloženy daleko od sebe. Obvyklé jsou i deformace končetin – kožní řasy způsobující srůsty prstů, deformace kostí, zkrácení svalů a šlach apod. Zkrácené šlachy a svaly prstů horních končetin způsobuje, že prsty jsou pevně sevřeny v pěst a některé se překrývají. Závažné jsou nejrůznější vrozené srdeční vady, které jsou častou příčinou jejich smrti. Abnormality dýchací a trávící soustavy vedou k poruchám polykání a dýchání. U novorozenců mužského pohlaví se obvykle vyskytují nesestouplá varlata. Intelekt jedinců je narušený a je přítomna mentální retardace.

Diagnostika

Diagnózu lze určit z nálezu výše uvedených projevů, případně lze novorozenci odebrat vzorek krve a v jeho bílých krvinkách při genetickém vyšetření najít nadbytečný 18. chromozom. Mnohem důležitější je, že diagnózu lze učinit ještě u plodu v děloze – na základě ultrazvukového vyšetření plodu a zjištění koncentrace určitých sloučenin v krvi matky pojmou lékaři podezření. Následně se pokusí získat pomocí amniocentézy vzorek plodové vody obsahující odloupané buňky plodu, či odeberou vzorek choriových klků z placenty. Genetické vyšetření buněk opět prokáže nadpočetný 18. chromozom. Při potvrzení diagnózy do 22. týdne těhotenství je možné (i když nikoliv povinné) provést potrat.

Prevence a

Léčba

Prevence ani léčba syndromu neexistují. Je-li syndrom zjištěn ještě u zárodku v děloze, je to indikace k umělému ukončemi těhotenství, které je u chromozomálních vad možné do 22. týdne těhotenství. I v případě, že ukončení těhotenství není provedeno, dochází u plodů s Edwardsovým syndromem k častým samovolným potratům. Pokud se přeci jen narodí, bývá postižení jejich organismů příliš vážné a jen zřídka se dožívají konce prvního roku života.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013