Dubowitzův syndrom

Dubowitzův syndrom je velmi vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění. Ovlivňuje mimo jiné i hormonální systém, a proto má poměrně rozsáhlé důsledky.

Příčiny

Příčina vzniku syndromu není přesné známá, předpokládá se mutace nějakého genu.

Projevy

Nemocní mají nižší porodní váhu, malou hlavu a nízký vzrůst. Do značné míry je to dáno nedostatkem růstového hormonu, který je pro Dubowitzův syndrom typický. Charakteristické změny vznikají v obličeji, který je trojúhelníkovitý s malou a úzkou dolní čelistí, širokým nosem a s očima daleko od sebe. Může být výrazně narušen vývoj chrupu a najít můžeme i rozštěpové vady obličeje. Vzhledem k abnormalitám horních dýchacích cest je přítomen vysoký pisklavý hlas. Na končetinách mohou být prsty srostlé kožními řasami. U chlapců s tímto syndromem může být přítomno chybné vyústění močové trubice a nesestouplá varlata. Na kůži se obvykle objevuje rozsáhlý ekzém.

Intelekt bývá někdy normální, nebo bývá přítomna mentální retardace různé tíže. Nemocní mívají poruchy imunity s nižšími hladinami protilátek v krvi, což vede k častějším infekcím.

Diagnostika

Diagnózu lze učinit pouze na základě důkladného vyšetření. Genetické vyšetření nemoc neprokáže, protože zatím není znám vyvolávající gen.

Prevence a

Léčba

Prevence není známa a ani léčba neexistuje. Je nutno důsledně léčit opakující se infekce, těžší deformace obličeje (například rozštěpy) lze léčit chirurgicky. Je-li přítomna mentální retardace a eventuálně poruchy chování, je třeba spolupráce speciálních pedagogů a psychiatrů.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013