Dubin-Johnsonův syndrom

Dubin-Johnsonův syndrom je jedním z řady vrozených geneticky podmíněných poruch, které jsou spojeny se žloutenkou. Nemoc je velice vzácná, nejčastější výskyt má prý mezi iránskými židy.

Příčiny

Příčinou je mutace genu, který je zodpovědný za přenos sloučeniny bilirubinu z jaterní tkáně do žluče. Detaily o bilirubinu najdete v článku o žloutence. Zde jen zkráceně zopakujme, že bilirubin vzniká jak odpadní produkt hemoglobinu, že prvotní bilirubin se přenese do jater, kde je zpracován (zkonjugován) a zpracovaný (konjugovaný) bilirubin je následně transportován do žluče a odtud se dostává do střeva.

Projevy

Porucha vylučování bilirubinu je spojena s jeho hromaděním v těle a následnou

žloutenkou. Narušení jaterních funkcí je pak spojeno se zvýšením jaterních testů. Konjugovaný bilirubin se může dostávat do moči a způsobí její ztmavnutí. Někdy může být syndrom doprovázen bolestmi břicha a nechutenstvím.

Diagnostika

Výše uvedené projevy nemoci lze doplnit genetickým vyšetřením, které prokáže poruchu konkrétního genu.

Prevence a

Léčba

Vzniku syndromu nelze předejít a vyléčit ho také nemůžeme. Prognóza je nicméně poměrně dobrá a nemoc člověka nijak zvlášť neohrožuje. Jistě však lze dotyčnému doporučit opatrnost a ohleduplnost k vlastním játrům, zejména v podobě omezeného požívání alkoholu. Zhoršování žloutenky při Dubin-Johnsonově syndromu může být spojeno i s užíváním hormonální antikoncepce, s těhotenstvím a infekcemi.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013