Di Georgeův syndrom

Di Georgeův syndrom je relativně vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které má za následek komplexní postižení. Syndrom se vyskytuje jen asi u jednoho ze 4,000 lidí.

Příčiny

Příčinou je chromozomální vada, kdy v buňkách postiženého jedince chybí malý úsek chromozomu 22. I chybění tak drobné části genetické informace má obrovský účinek na celý organismus, zejména na správný vývoj orgánů oblasti krku, za něž je tato část chromozomu zodpovědná.

Projevy

Pacient mívá častější výskyt srdečních vad, bývají přítomny poruchy učení, trpívá nejrůznějšími rozštěpovými vadami obličeje a nedoslýchavostí. Poměrně typické jsou poruchy vývoje krčních orgánů jako je brzlík, štítná žláza a příštítná tělíska. Brzlík je důležitý pro správný vývoj bílých krvinek (T-lymfocytů) a jeho chybění je proto spojeno s poruchami imunity. Příštítná tělíska mají význam v udržení hladiny vápníku v krvi a jejich narušení proto vede k poklesu hladiny vápníku v krvi. Nízký vápník má pak za následek vyšší tendenci ke svalovým křečím. Snížená funkce štítné žlázy se pak projevuje celou řadou dalších symptomů, více viz. příslušný článek.

Diagnostika

Diagnóza se určí genetickým vyšetřením. Z krve nemocného se získá vzorek bílých krvinek a v nich se nalezne defekt chromozomu číslo 22.

Prevence a

Léčba

Syndromu nelze předejít a nelze jej ani vyléčit. Léčí se jen symptomy – deformace obličeje lze řešit zákroky plastické chirurgie, srdeční vady se řeší kardiochirurgicky. Hormonální poruchy léčí endokrinologové. U nemocného je nutné důrazně léčit časté infekce, kterým je vzhledem k nedostatečné funkci imunitního systému vystaven.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013