De Grouchyho syndrom

De Grouchyho syndrom je velice vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které je dáno poruchou v jednom z chromozomů.

Příčiny

Příčinou je vada chromozomu číslo 18, kdy část chromozomu u postiženého chybí. Ztracené genetické informace se následně projeví těžkým postižením organismu. Nemoc má dva typy, které se liší podle místa postižení na chromozomu. Typ 1 je spojen s chyběním části krátkého raménka chromozomu, typ 2 je spojen s chyběním jeho dlouhého raménka.

Projevy

Postava nemocného je nízká, vyskytuje se deformovaná hlava a obličej. Hlava bývá široká, stejně tak je široký a krátký krk, vyskytují se deformace zubů, koutky úst a horní víčka jsou pokleslá, nemocný má kaprovitá ústa, uši odstávají. Bývá oslabená celková síla svalů, svaly jsou ochablé. U chlapců bývá přítomna porucha sestupu varlat a jiné pohlavní abnormality. Nemocní jsou postiženi mentální retardací různé tíže.

Diagnostika

Vyšetření chromozomů ve vzorku buněk nemocného prokáže chybění částí 18. chromozomu. Nejčastěji se vyšetřují bílé krvinky, které se získají při odběru krve.

Prevence a

Léčba

Syndromu nelze zabránit ani jej nelze vyléčit. Deformace se upravují chirurgicky (plastická chirurgie), mentální retardace vyžaduje individuální přístup a sociálně pedagogickou péči.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013