Crigler-Najarův syndrom

Crigler-Najarův syndrom je velice vzácné vrozené geneticky podmíněné onemocnění, které se týká poruchy metabolizmu sloučeniny známé jako bilirubin, a má proto blízký vztah k problematice žloutenky.

Příčiny

Příčinou je mutace genu, který je důležitý pro enzym UDP glukuronyltransferázu. Bilirubin, jak je blíže popsáno v textu o žloutence, je sloučenina neustále vznikající v našem těle jako rozpadový produkt krevního barviva hemoglobinu. Bilirubin je pak transportován do jater, kde se provede jeho konjugace. Tato důležitá reakce je prováděna právě enzymem UDP glukuronyltransferázou a výsledný konjugovaný bilirubin může být vyloučen do žluče a se žlučí se dostává do střeva. Narušení funkce enzymu pak vede k poruše konjugace a nemožnosti vylučovat bilirubin žlučí z těla.

Projevy

Rozlišujeme dva typy syndromu dle tíže postižení. Crigler-Najjar typ I vede k úplnému vyřazení enzymu, u typu II je pak částečná funkce enzymu zachována. Z toho logicky plyne, že typ I je nebezpečnější a má těžší projevy.

Nemoc se projevuje již u novorozence těžkou žloutenkou (neplést s běžnou novorozeneckou žloutenkou). V těle se hromadí nekonjugovaný bilirubin, který může u dětí pronikat do mozku (u dospělých již ne) a způsobit jeho těžké a nevratné poškození (kernikterus). Poškození mozku vede ke smrti, nebo zanechává těžká postižení – narušení intelektu, různé poruchy hybnosti, poruchy učení a pozornosti apod. Nutno dodat, že u typu II není poškození mozku zdaleka tak časté.

Diagnostika

U postiženého nalezneme velmi vysoké hodnoty nekonjugovaného bilirubinu. Přesnou diagnózu lze ale učinit až na základě genetického vyšetření.

Prevence a

Léčba

Prevence vrozeného onemocnění v podmínkách současné medicíny neexistuje. Jako léčba se používá klasická fototerapie (ozařování modrým světlem, které rozkládá nekonjugovaný bilirubin na neškodné sloučeniny), která se užívá i v léčbě běžné novorozenecké žloutenky. U typu II se podává fenobarbital, který zlepšuje funkci enzymu UDP-glukuronyltransferázy. Před vynálezem fototerapie byl typ I smrtelný. Nyní se při maximální terapii nemocní s Crigler-Najjarovým syndromem typu I dožívají 30-40 let věku.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013