Cri du Chat syndrom

Cri du Chat syndrom lze do češtiny přeložit jako syndrom kočičího křiku. Jedná se o těžké vrozené geneticky dané postižení, které je podmíněné vadou jednoho z chromozomů. Nemoc je poměrně vzácná a vyskytuje se asi u 1 z 20,000-50,000 živě narozených dětí. Ve skutečnosti může být ovšem i o něco častější – jedinci se syndromem kočičího křiku totiž častěji podléhají samovolným potratům.

Příčiny

Příčinou je vrozený defekt chromozomu číslo 5 v buňkách jedince. Chromozom číslo pět je poškozený v tom smyslu, že kousek chromozomu chybí. Chybějící genetická informace se pak projeví celým komplexem poruch.

Projevy

Děti se syndromem Cri du Chat mají malou porodní hmotnost. Jejich hrtan se nevyvíjí zcela správně a tak místo klasického novorozeneckého křiku vydávají zvuky podobné mňoukání kočky. V obličeji mají řadu abnormalit – široký přisedlý nos, oči daleko od sebe, malá mozkovna, kulatý obličej apod. Intelekt bývá závažně narušený a nemocní trpí středně těžkou až těžkou mentální retardací. Někdy bývají přítomny srdeční vady, poruchy svalů, sluchu a zraku. Chování bývá agresivnější s poruchami koncentrace, nemocným někdy dělá potíže řeč a chůze.

Diagnostika

Nemoc se diagnostikuje vyšetřením chromozomální výbavy některé z buněk nemocného, obvykle se vyšetřují bílé krvinky ze vzorku krve. V buňkách nemocného se sice najde plný počet chromozomů (tj. 46 v každé buňce), ale chromozom číslo 5 bude neúplný.

Léčba

Nemoc je neléčitelná, protože se jedná o vrozené onemocnění. Mentální retardace a poruchy chování si vyžadují individuální přístup a speciální pedagogickou péči. Vzhledem k tíži duševního postižení je jakákoliv socializace a sebeobslužnost nemocného výrazně omezená.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013