Conradi-Hünermannův syndrom

Conradi-Hünermannův syndrom je název pro vrozené genetické onemocnění, které postihuje zejména kosti.

Příčiny

Příčinou vzniku syndromu je mutace určitého genu, který je lokalizovaný na chromozomu X.

Projevy

Nemoc je spojena zejména s poruchami kosterního systému. Typický je nízký vzrůst, krátké končetiny (mnohdy nesouměrně) a křivá páteř. V koncích dlouhých kostí se ukládá velké množství vápníku. Objevují se i jisté abnormality v obličeji, jako například plochý obličej a propadlý kořen nosu. Postiženy bývají i oči, u nemocných častěji dochází ke vzniku šedého zákalu. Intelekt postižených je normální, jen výjimečně se vyskytuje mentální retardace.

Diagnostika

Nemoc lze stanovit na základě nálezu výše uvedených projevů a po provedení speciálního genetického vyšetření, které prokáže mutaci příslušného genu.

Prevence a

Léčba

Prevence vrozeného syndromu neexistuje a vyléčit jej také nelze. Krátké dolní končetiny lze do určité míry prodloužit ortopedickými operacemi.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013