Coffin-Sirisův syndrom

Coffin-Siris(ův) syndrom je velmi vzácné vrozené geneticky podmíněné onemocnění. Projevuje se narušením fyzického i psychického vývoje. Celosvětově je zdokumentováno jenom několik desítek případů, častěji jsou postiženy ženy.

Příčiny

Příčinou vzniku syndromu je zřejmě genetická mutace, postižený gen zatím není známý.

Projevy

Nemocné děti mají nízkou porodní váhu a nedosahují výšky svých vrstevníků. Objevují se deformace prstů horních i dolních končetin, typický je zkrácený pátý prst s nedostatečně vyvinutým nebo zcela nevyvinutým nehtem. Někdy může pátý prst zcela chybět. Intelekt postižených je narušený a obvykle je přítomná mentální retardace různého stupně. Jisté změny nalezneme i v obličeji – široký nos a ústa a zvětšený jazyk (makroglosie). U dětí se mohou objevovat poruchy sání a opakují se u nich infekce dýchacích cest a záněty středního ucha.

Diagnostika

Nemoc lze diagnostikovat z výše uvedených projevů. Přesná diagnóza pomocí genetického vyšetření není zřejmě možná, protože není zatím známý gen, při jehož mutaci syndrom vzniká.

Prevence a

Léčba

Prevence neexistuje a stejně tak není možné syndrom vyléčit. Mentální retardace si často vyžaduje trpělivý a citlivý přístup a obvykle i speciální pedagogickou péči.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013