Cockayneův syndrom

Cockayneův syndrom je souhrnné označení pro skupinu 3 velice vzácných geneticky podmíněných vrozených onemocnění s komplexními projevy. Vyskytuje se méně než u 1 z 250,000 živě narozených dětí.

Příčiny

Příčinou je genetická mutace, přičemž každý podtyp nemoci má mutovaný jiný konkrétní gen.

Projevy

První dva typy choroby jsou relativně těžké a způsobují smrt ještě v dětství před dosažením puberty. Třetí typ je nejvzácnější a má mírnější průběh.

Nemocní mají malou hlavu a nízkou trpasličí postavu. Bývají u nich přítomny neurologické poruchy, které se postupně zhoršují. Mnohdy bývá přítomna mentální retardace, narušená schopnost sání a chůze. Nacházíme také poruchy zraku a sluchu, dochází k degeneraci sítnice a rozvíjí se šedý zákal. Mívají stařecký vzhled, čemuž napomáhá rychle stárnoucí kůže, která je velice citlivá na sluneční záření. U dětí mužského pohlaví bývají častěji přítomna nesestouplá varlata.

Diagnostika

Diagnózu lze stanovit genetickým vyšetřením.

Prevence a

Léčba

Prevence neexistuje, stejně tak nelze syndrom ani vyléčit. Nemocné je nutno co nejméně vystavovat slunečnímu záření.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013