Chédiak-Higashiho syndrom

Chédiak-Higashiho syndrom je vrozené geneticky podmíněné onemocnění. Je velice vzácné, ale medici o něm docela dost vědí, protože se o něm na lékařských fakultách relativně často mluví. Syndrom byl zdokumentován u několika stovek lidí na celém světě, ale jeho četnost je zřejmě vyšší.

Příčiny

Syndrom vzniká na podkladě mutace genu, který je důležitý pro správnou funkci lyzosomů. Lyzosomy jsou nitrobuněčné váčky, které obsahují různé účinné sloučeniny. V případě potřeby se obsah váčků může vylít do okolí buňky a plnit svou funkci. V mnohých bílých krvinkách se v lyzosomech nachází obranné látky, kterými hubí bakterie. Narušení příslušného genu vede k poruše vyprázdňování lyzosomů a to následně vede ke snížené schopnosti imunitního systému bojovat s infekcemi.

Projevy

Postižení se projevuje opakovanými bakteriálními infekcemi, které jsou vzhledem k nedostatečné funkci imunitního systému mnohem závažnější než u jinak zdravých lidí. Mnoho nemocných s Cédiak-Higashiho syndromem na tyto infekce umírá ještě před dosažením dospělosti.

Vzhledem k tomu, že je narušeno i uvolňování pigmentu melaninu z granulí uložených v kožních buňkách, trpívají nemocní sníženou pigmentací (bílá kůže, světlé oči a vlasy).

Někdy může být postižen i nervový systém – m§že být přítomna polyneuropatie, mentální retardace a sklon k epilepsii.

Diagnostika

Při vyšetření bílých krvinek se v nich pod mikroskopem najdou obrovská granula (viz. výše). To jsou naplněné lyzosomy, které se nemohou vyprázdnit. Definitivní potvrzení nemoci pak dá genetické vyšetření, které zjistí přítomnost nemocného mutovaného genu.

Prevence

Vzhledem k tomu, že se jedná o vrozenou mutaci genu, není prevence v současné době známá.

Léčba

Syndrom je jen prakticky nevyléčitelný, i když existují slibné pokusy vyléčit ho pomocí transplantace kostní dřeně. Imunitní systém postiženého je nutno podporovat a důsledně léčit bakteriální infekce pomocí antibiotik. I přes maximální možnou péči však není prognóza nemoci příliš dobrá.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013