Catel-Manzkeho syndrom

Catel-Manzke(ho) syndrom je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které je spojeno s deformacemi mnoha částí těla.

Příčiny

Příčinou vzniku syndromu je genetická mutace. Vadný gen je zřejmě přítomen na chromozomu X.

Projevy

Jsou přítomné deformace obličeje i končetin. Nemocní mají velmi malou a úzkou dolní čelist, jazyk je v dutině ústní posunut dozadu a bývají přítomny rozštěpové vady obličeje. Charakteristická deformace vzniká i na ukazováčcích horních končetin – ukazováček má u postiženého o jeden nepravidelně tvarovaný kostní článek navíc, a proto je v abnormálním postavení. Postižení syndromem častěji trpívají infekcemi středního ucha a někdy se vyskytují i vrozené srdeční vady.

Diagnostika

Na syndrom lze pomyslet po důkladném vyšetření, které prokáže přítomnost výše zmíněných projevů. Kromě toho lze provést genetické vyšetření, které vyloučí jiné známé syndromy s podobnými projevy.

Prevence a

Léčba

Prevence není možná a stejně tak nelze syndrom ani vyléčit. Deformace lze do značné míry řešit zákroky plastické chirurgie.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013