Carpenterův syndrom

Carpenterův syndrom je extrémně vzácné vrozené onemocnění postihující hlavu, obličej i končetiny. Vyskytuje se jen asi u 1 dítěte z milionu nově narozených.

Příčiny

Příčinou vzniku nemoci je mutace genu uloženého na šestém chromozomu. Mutace vzniká buď nově, nebo může být zděděna od rodičů. Existuje řada lidí, kteří mají příslušný gen zmutovaný, ale nemoc se u nich neprojevuje – jsou to pouzí přenašeči. Pokud ale dva takoví přenašeči mají spolu dítě, je relativně velká šance, že mu oba předají svůj mutovaný gen a v tom případě dítě onemocní Carpenterovým syndromem.

Projevy

Genetická porucha se projeví těžkými deformacemi částí těla – Nemocný trpí malým vzrůstem, obezitou, na končetinách mívá krátké srostlé prsty (syndaktylie), někdy bývají přítomny i nadpočetné prsty (polydaktylie). Na hlavě dochází k předčasným srůstům některých lebečních švů, což má za následek abnormální tvary mozkovny – hlava může být krátká a široká nebo může mít kuželovitý tvar. Kromě toho bývají přítomné různé deformace obličeje – široký krátký nos, velké nosní dírky, široké tváře apod. Je-li postižené dítě chlapec, bývá u nich přítomna porucha sestupu varlat.

Intelekt může být sice nenarušený, ale velmi často se vyskytuje mentální retardace různého stupně.

Diagnostika

Kromě příznaků je k vyslovení diagnózy třeba provedení genetického vyšetření.

Prevence a

Léčba

Samotný syndrom je vrozený a tedy neléčitelný. Jednotlivé deformace mohou vyžadovat chirurgické zákroky (plastická chirurgie) . Případné poruchy chování a mentální retardace vyžadují speciální pedagogickou péči.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013