Brunnerův syndrom

Brunnerův syndrom je extrémně vzácné vrozené geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje zejména centrální nervový systém, a má neblahý vliv na intelekt a chování postiženého.

Příčiny

Příčinou je vrozená mutace genu, který je zodpovědný za správnou funkci enzymu MAO-A (MonoAminoOxidáza-A). Tento enzym má význam v centrální nervové soustavě, kde je zodpovědný za správné odbourávání neurotransmiterů (látek sloužících k přenosu signálů mezi nervovými buňkami). Při jeho poruše se neurotransmitery začnou hromadit. Narušený gen se nachází na pohlavním chromozomu X.

Projevy

Narušení rovnováhy neurotransmiterů ve smyslu jejich nadměrného hromadění v mozku má vliv na mozkovou činnost, zvláště na inteligenci a chování. U nemocných se vyskytuje mírnější mentální retardace a různé poruchy chování. Bývají agresivní, mají sklony ke změnám nálad a k násilnému chování, jsou obvykle přítomny poruchy soustředění a učení. Nemocní s tímto syndromem mohou být nebezpeční svému okolí.

Diagnóza: Diagnózu lze určit genetickým vyšetřením.

Prevence a

Léčba

Nejsou známy. Poruchy chování a intelektu se řeší přes speciální pedagogickou péči, event. psychologa a psychiatra.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013