Branchio-oto-renální syndrom

Branchio-oto-renální syndrom je vzácné vrozené onemocnění, které postihuje jen asi 1 člověka ze 40,000.

Příčiny

Je známo několik genů, jejichž mutace rozvoj syndromu způsobí. Tyto geny jsou zodpovědné za správný vývoj krční oblasti, ucha a ledvin. Mutace genů vznikají buď nově, nebo je dotyčný získá od nemocného rodiče. Rodič trpící branchio-oto-renálním syndromem má velmi vysokou šanci, že jeho potomek tímto syndromem onemocní také.

Projevy

Narušení zárodečného vývoje oblasti krku má za následek četné tkáňové abnormality v této oblasti. Typický je vznik větších či menších dutin (cysty), které mohou být vzájemně mezi sebou propojeny kanálky (píštěle). Někdy tyto kanálky vyúsťují na kůži krku. Někdy se objevují i různé abnormality obličeje, například rozštěpové vady.

Bývá narušen vývoj zevního, středního ucha, či vnitřního ucha. Je-li deformovaný boltec, je to spíše kosmetický defekt, deformace středního a vnitřního ucha mohou mít již za následek těžkou nedoslýchavost nebo úplnou hluchotu postiženého ucha.

Postižení ledvin u syndromu je velice závažným faktorem. Jedna, či obě ledviny jsou špatně vyvinuté a jejich funkce bývá nedostatečná. Tento stav může vést k selhávání ledvin.

Diagnostika

Diagnózu syndromu určí genetické vyšetření.

Prevence a

Léčba

Vzhledem k tomu, že se jedná o vrozený syndrom, není prevence ani léčba možná. Léčí se příznaky jako nedoslýchavost (lékaři ORL), deformace krku a obličeje (plastičtí chirurgové) a selhávání ledvin (nefrologové).




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013