Bloomův syndrom

Bloomův syndrom je velice raritní geneticky podmíněné vrozené onemocnění s rozsáhlým dopadem na vzhled postiženého. Nemoc se poněkud častěji vyskytuje v židovské populaci.

Příčiny

Za nemoc je zodpovědná genetická mutace v genu, který je důležitý pro stabilitu chromozomů. Narušení genu má za následek zvýšený výskyt poškozených chromozomů a častější výskyt genetických mutací.

Projevy

Nemocný má velmi malou postavu, mluví se až o trpaslictví. Charakteristické změny se vyskytují v obličeji – obličej je protáhlý a úzký, dolní čelist je malá, nos je delší a uši odstávají. Viditelné změny jsou na kůži. Místy se vyskytují tmavší místa a místa světlejší skvrny, které se označují jako skvrny barvy „bílé kávy“ (Café au-lait [kafé ó-lé]). Kůže nemocného je silně citlivá na sluneční záření, po vystavení se slunci vzniká vyrážka a zarudlá místa s rozšířenými cévami – typicky na tvářích, kde má zarudlá plocha tvar motýlích křídel. Snížená funkce imunitního systému vede k častým infekcím, zejména k zápalům plic. Nemocní mají sníženou plodnost a relativně často se u nich vyskytuje mentální retardace.

Velkým problémem je zvýšený vznik genetických mutací u nemocného. Ty společně s narušenou imunitou mají za následek vyšší riziko nekontrolovatelného dělení buněk a vznik nádorových onemocnění.

Diagnóza: Diagnózu stanovíme dle projevů nemoci a genetickým vyšetřením, které najde přítomnost vyvolávající mutace.

Prevence a

Léčba

Prevence ani léčba syndromu není možná. Jedinou prevencí komplikací syndromu je nevystavování se slunečnímu záření. Pravidelné kontroly jako prevence vzniku nádorových onemocnění a jejich nález v počátečních stádiích jsou taktéž důležité.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013