Berdonův syndrom

Berdonův syndrom je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění postihující řadu vnitřních orgánů. Drtivá většina postižených jedinců jsou ženy.

Příčiny

Podstatou syndromu je vrozená genetická mutace. V populaci se nachází lidé, kteří porušený gen mají, ale jsou zdraví – označují se jako přenašeči. Pokud dva takoví přenašeči – muž a žena – mají děti, tak existuje šance, že svému dítěti každý z nich předá právě svůj nemocný gen. U tohoto dítěte se rozvine Berdonův syndrom.

Projevy

Nemoc se projevuje deformacemi řady orgánů, postižena je zvláště močová a trávící soustava. U nemocných se vyskytuje obrovský močový měchýř se slabou stěnou a různé deformace močových cest. Postižen je i trávící systém – pohyblivost střeva je snížená, tlusté střevo je extrémně tenké a hůře jím prochází trávenina. Naopak tenké střevo je abnormálně rozšířené. Horší průchod stolice trávícím traktem vede k častějším zácpám. V narušených močových cestách se snadněji hromadí moč a její tlak může poškodit ledviny.

Břišní svaly jsou ochablé a rozvolněné, břicho je kvůli tomu zvrásněné a připodobňuje se k sušené švestce (anglicky prune belly).

Prevence

Zabránit vzniku onemocnění není možné, protože se jedná o vrozenou chorobu.

Léčba

Syndrom jako takový nelze vyléčit. Jsou pokusy postižené orgány chirurgicky odstranit a nahradit transplantací, ale tento postup s sebou přirozeně nese řadu komplikací a nebezpečí.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013