Behrův syndrom

Behrův syndrom (neboli Behrova atrofie zrakového nervu) je vzácné geneticky podmíněné vrozenéonemocnění postihující zejména nervovou tkáň a oči. Své jméno nese po německém očním lékaři Karlu Behrovi.

Příčiny

Příčinou vzniku onemocnění je genetická mutace. V populaci se vyskytují lidé, kteří genovou mutaci přenášejí, ale sami nemocní nejsou. Mají-li však dva takoví lidé dítě, je relativně velká šance, že mu oba předají zmutovaný gen, a takový člověk pak Behrovým syndromem trpět bude.

Projevy

Nejviditelnější jsou projevy narušení nervové soustavy a zraku. Zrak se vlivem

degenerace zrakového nervu zhoršuje a objevují se slepá místa v zorném poli, kde člověk nic nevidí. U nemocného se objevují mimovolní kmitavé pohyby očí (tzv. nystagmus). Mohou vznikat poruchy stoje, chůze a udržení rovnováhy. Dochází i ke zhoršování funkce nervů, spojené se změnami citlivosti, pohyblivosti (někdy dochází i k ochrnutí končetin) a poruchami reflexů. Intelekt bývá snížený, přítomná je mentální retardace různého stupně. Nemoc má tendenci se postupně zhoršovat a její prognóza není příliš dobrá.

Diagnostika

Genetickou poruchu lze určit při genetickém vyšetření.

Léčba

Léčba syndromu jako takového není známa. Péče o symptomy pak spadá do kompetence neurologů a očních lékařů.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013