Bartterův syndrom

Bartterův syndrom je vrozené onemocnění ledvin, při kterém je narušena jejich filtrační schopnost. Důsledkem jsou nadměrné ztráty tekutin a iontů močí.

Příčiny

Syndrom je důsledkem genetická mutace, která je vrozená. Existuje více typů poruch, které pak způsobují různě těžké formy nemoci. Choroba se obvykle začne projevovat v raném nebo pozdním dětství.

Projevy

Nemoc postihuje ledvinné kanálky, které slouží ke vstřebávání iontů a tekutiny z novotvořené moči. To vede k nadměrným ztrátám některých minerálů do moči (např. draslíku, sodíku, vápníku a chloru) a také ke ztrátám vody. Nemoc se typicky projevuje nadměrným močením s velkými ztrátami tekutiny a s tím související žízní. Nedostatek tekutin vede k dehydrataci, přítomná bývá únava, snížená výkonnost a sklon k nízkému tlaku. Ztráty draslíku vedou obvykle ke snížené koncentraci draslíku v krvi (hypokalémie) se všemi jejími důsledky (svalová slabost, poruchy srdečního rytmu apod. – viz. příslušný text).

Některé formy nemoci jsou spojeny i se zvýšenými ztrátami vápníku do moči. Vápník pak může začít vytvářet močové kameny. Nedostatek vápníku v krvi pak může způsobit svalové křeče.

Diagnostika

Podezření lze pojmout z výše uvedených příznaků, v krevních náběrech nalezneme snížené koncentrace základních iontů, naopak v moči při jejím vyšetření najdeme iontů velké množství. Chorobu a její konkrétní typ pak může odhalit speciální genetické vyšetření.

Léčba

Vyléčit chorobu neumíme, důležité je pacientům dodávat dostatek tekutin a minerálů, které vyrovnají jejich ztráty močí. V některých případech může s postupem času dojít k selhávání ledvin, což se musí řešit dialýzou.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013