Barakatův syndrom

Barakatův syndrom je extrémně vzácné geneticky podmíněné onemocnění s pestrým spektrem projevů.

Příčiny

Příčinou je genetická mutace nacházející se v genu lokalizovaném na 10. chromozomu.

Projevy

Nejzávažnějším aspektem syndromu je postižení močového systému a ledvin různého rozsahu, které může vést k jejich nedostatečné funkci a selhávání – vyskytuje se například nefrotický syndrom a četnější ledvinné cysty. V nejzávažnějších případech se nemusí ledviny vyvinout vůbec. Kromě toho se vyskytují poruchy v metabolismu vápníku, což je dáno poruchou funkce příštítných tělísek. U nemocných se v krvi vyskytuje nižší hladina vápníku a to má za následek vyšší náchylnost ke křečím. Aby toho nebylo málo, tak postiženy jsou i smysly – nejvíce sluch. Nemocní bývají hluší nebo nedoslýchaví.

Diagnóza: Diagnóza se stanoví genetickým vyšetřením.

Prevence a

Léčba

Prevence ani léčba samotného syndromu nejsou možné. Projevy syndromu nicméně léčitelné jsou – zásadní je se soustředit na zachování co nejlepší funkce ledvin po co nejdelší dobu. Vymizí-li jejich funkce zcela, je nutná dialýza nebo transplantace.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013