Bangstadův syndrom

Bangstadův syndrom je označení pro velice vzácné vrozené onemocnění. Mnoho informací o něm nejde nalézt. Podstatou je zřejmě porucha buněčných membrán, pravděpodobně geneticky podmíněná.

Projevy

Postižené dítě má nižší porodní hmotnost a pomaleji přibývá na váze. Dochází k předčasným srůstům lebečních švů, což má za následek malý objem lebky (mikrocefalie), poruchu vývoje mozku a riziko zvýšení nitrolebního tlaku. U postiženého jedince se ve zvýšené míře vyskytuje celá řada chorob – obezita, cukrovka 2. typu, poruchy sestupu varlat, struma, snížená funkce štítné žlázy apod. Vzhledem ke snížené tvorbě pohlavních hormonů mohou být přítomné nedostatečně rozvinuté pohlavní znaky a zevní genitál, puberta bývá opožděná, vyskytuje se neplodnost. Nemocní trpívají hluchotou. Inteligence je u nich narušená také, nemocní trpí mírnou až střední mentální retardací.

Prevence

Vzhledem k faktu, že se jedná o nemoc vrozenou, není její prevence známá.

Léčba

Léčba vrozeného syndromu není možná, deformace lebky a předčasné srůsty lebečních švů se řeší neurochirurgickými zákroky, ostatní přidružená onemocnění se léčí klasickými postupy.




Nemoci a příznaky - Copyright © 2013